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El síndrome Adrenogenital, hiperplasia adrenal congénita o deficiencia de 21-hidroxilasa, se refiere a un grupo de desórdenes hereditarios de las glándulas adrenales. Las personas que padecen esta enfermedad no producen algunas de las hormonas vitales para el organismo, como el cortisol y/o la aldosterona, y producen demasiado andrógeno. Padecer una hiperplasia adrenal congénita supone tener que prestar una máxima atención y un manejo adecuado de otras enfermedades y situaciones que produzcan estrés, incluidos el ejercicio físico, las heridas, los resfriados, la alimentación, etc., así como una excelente intercomunicación con su Endocrinológo. Los 3 esteroides principales implicados en la hiperplasia adrenal son los siguientes: el cortisol, la aldsterona y el andrógeno. La hormona más importante del grupo de los glucorticoides es el cortisol y del grupo de los mineralocorticoides es la aldosterona. Cortisol. Aldosterona. |
Controla la producción del vello púbico en la pubertad. La testosterona también se produce por los testículos y en menores proporciones por los ovarios. En la glándula adrenal hay cinco enzimas principales que convierten el colesterol en el esteroide más importante; el cortisol. Si una de estas enzimas falla o no existe, entonces no se produce la cantidad necesaria de cortisol para cubrir las necesidades del organismo. El cuerpo, al detectar un nivel disminuido de cortisol, intentará estimular la corteza adrenal estimulando la hormona ACTH de la glándula pituitaria. No conseguir su propósito hará que la corteza aumente su grosor y se convierta en hiperplástica.
En los niños, la variante con una pérdida de sal grave puede tener alguno o todos los síntomas siguientes en su primera semana de vida: vómitos, dificultad para ganar peso, dificultad para alimentarse, diarrea, somnolencia y deshidratación. Las analíticas de sangre indicarán un nivel de sal en sangre por debajo del nivel normal y el niño podría entrar en shock. Sin un tratamiento adecuado, el niño morirá. Los varones con este tipo de variante de la Hiperplasia Adrenal Congénita no mostrarán síntomas físicos externos, excepto quizás un aumento de pigmentación alrededor de los genitales. Las niñas con este tipo de variante de la Hiperplasia Adrenal Congénita tendrán genitales ambiguos, que pueden parecer que el bebé es un niño. Su clítoris estará engrandecido debido a la pérdida de sal. En cuanto a la Hiperplasia Adrenal Congénita en la que no existe una pérdida de sal, los recién nacidos no suelen mostrar una enfermedad grave al nacer. Las niñas también presentan un clítoris aumentado. Así mismo, es posible que exista un crecimiento rápido en la niñez y un desarrollo sexual temprano con crecimiento de vello púbico. La variante menos grave de la Hiperplasia Adrenal Congénita puede mostrarse en cualquier momento de la niñez y de la pubertad. En la niñez, suele mostrar un crecimiento rápido y un crecimiento de vello púbico temprano. En la pubertad, las niñas suelen desarrollar un vello corporal excesivo, acné, irregularidades en la menstruación y, en ocasiones, infertilidad. La infertilidad también puede afectar a los varones, aunque no es algo común. La hiperplasia adrenal congénita es una enfermedad mortal, aunque la mayoría de las personas pueden vivir normalmente con un tratamiento adecuado. Síntomas. Los síntomas de la hiperplasia adrenal congénita pueden ser entre leves y severos e incluyen:
En sus primeros años de vida, las niñas pueden presentar los genitales anormalmente grandes, es decir, un clítoris grande. Las niñas y las mujeres pueden presentar algunas características masculinas, por ejemplo, vello facial, vello excesivo en el cuerpo, voz profunda, y ausencia o irregularidades en la menstruación durante la pubertad. Más tarde en la vida, pueden tener dificultades para quedarse embarazadas. Los varones con hiperplasia adrenal congénita podrían mostrar síntomas con 2 ó 3 años de edad. Siendo niños, los varones podrían presentar un pene más grande, aunque sus testículos serán más pequeños de lo normal. insulina. La hiperplasia adrenal congénita es un trastorno hereditario que ocasiona la deficiencia de una enzima (21-hidrxilasa), provocando que las glándulas adrenales no puedan producir las hormonas necesarias para vivir. La gravedad de la hiperplasia depende del grado de afectación de la deficiencia de enzimas. La producción de las enzimas adrenales es controlada por los genes. Normalmente los padres no tienen este desorden, pero son portadores del mismo, es decir, han heredado un gen normal y otro afectado en cuanto a la enzima de sus padres. Cuando aparecen los síntomas, suelen estar asociados con una disminución de producción de cortisol, pero también podrían estar relacionados con la disminución en la producción de aldosterona. En el primero de los casos, el cortisol regula la tensión sanguínea, mantiene el nivel de azúcar y los niveles de energía y protege al organismo frente al estrés. En el segundo, la aldosterona baja puede disminuir la tensión sanguínea, bajar el nivel de sodio y elevar el de potasio, por lo que no se regulan los fluidos en el cuerpo y se relajan los músculos. Esta condición también puede presentar una producción excesiva de andrógenos (como la testosterona). Los síntomas pueden variar dependiendo del gen que sea defectuoso. Pruebas. Analíticas de sangre. Cortisol, aldosterona y andrógenos. Ya que los niños con Hiperplasia Adrenal Congénita no producen cortisol, los resultados de la prueba demostrarán niveles muy bajos de cortisol si el niño presenta la enfermedad. ADN Cuando existe un historial familiar de Hiperplasia Adrenal Congénita, es posible diagnosticar a un niño antes de su nacimiento a través de las pruebas realizadas durante el embarazo. Se puede empezar a tratar al feto y, para ello, la madre tendrá que empezar a tomar una hormona similar al cortisol, la dexametasona. Análisis de orina. Pruebas prenatales. Si se diagnostica antes de su alumbramiento, se podrá comenzar el tratamiento mientras se encuentra en la bolsa, reduciendo así el riesgo de complicaciones. Tratamiento. Para tratar una Hiperplasia Adrenal Congénita lo mejor es acudir a un buen especialista. Si se trata de un niño, un pediatra endocrino. Si es adulto, un Endocrinólogo. No importa si el recién nacido es niño o niña. Un diagnóstico y tratamiento temprano es crucial en la Hiperplasia Adrenal Congénita. Sin un tratamiento adecuado, un recién nacido con pérdida de sal podría morir. El tratamiento es necesario para facilitarle al cuerpo la habilidad necesaria para mantener un nivel de energía normal, equilibrar la sal y el agua del organismo, tener un crecimiento normal y una maduración sexual normal, así como ser fértil en la edad adulta. Entre las distintas opciones de tratamiento se incluyen:
El Endocrino tiene que facilitar las instrucciones precisas para que puedan tomarse todas las precauciones necesarias. El tratamiento de la Hiperplasia Adrenal Congénita es para siempre, no obstante, deben llevarse a cabo controles habituales para permitir una vida sana y plena. También es una buena idea utilizar un brazalete médico de alerta, así como llevar información (tarjeta de emergencia) sobre cómo deben actuar los médicos en caso de una emergencia (crisis adrenal). La Crisis Adrenal. Los bebés con Hiperplasia Adrenal Congénita pueden experimentar la peligrosa crisis adrenal en la que manifiestan una grave pérdida de sodio en sangre, relacionada con el mal funcionamiento de sus glándulas adrenales. Una crisis adrenal puede presentar diarrea, vómitos, deshidratación, niveles de sangre bajos y shock. En el caso de manifestar una crisis adrenal, la persona necesita tratamiento médico urgente. (Ampliar información en crisis adrenal). Tratamiento prenatal. En ocasiones, se puede iniciar el tratamiento de la Hiperplasia Adrenal Congénita cuando el bebé todavía no ha nacido. Cuando se diagnostica en el feto, la opción es que la madre – antes de dar a luz - tome los medicamentos necesarios para facilitar el reemplazo de las hormonas (como por ejemplo, la dexametasona). Con esta medida, se puede facilitar una formación y desarrollo normal del feto. Aunque esta opción puede ser efectiva, muchos especialistas lo prescriben con cautela. La medicación también puede causar efectos secundarios en la madre, incluida la obesidad, cambios de humor y tensión alta. Muchos niños y adultos con Hiperplasia Adrenal Congénita pueden vivir de forma saludable si consiguen adaptar su medicación a sus necesidades y tomando esta medicación de por vida. |
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