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Aunque la enfermedad de Addison, es más común en personas de entre 30 y 50 años, puede tener lugar a cualquier edad. Los anticuerpos a la corteza adrenal en los pacientes sin síntomas de la enfermedad de Addison representan un serio riesgo de la progresión de la insuficiencia adrenal. El riesgo varía con la edad, y los niños tienen un riesgo mayor de progresión en comparación con los adultos. Los síntomas de la enfermedad de Addison en los niños son similares a los de los adultos, con la excepción de que no es común hallar pérdida de peso y, sin embargo, la hipoglucemia es más común a una edad temprana (Ampliar información sobre los síntomas de la Enfermedad de Addison). Su hijo/a con Addison necesita un control más exhaustivo por parte del pediatra. Si es posible, lo idóneo sería un pediatra endocrino. Teniendo en cuenta que los niños suelen resfriarse y coger infecciones más a menudo, podría necesitar aumentar la dosis de esteroides con mayor frecuencia para superar estos episodios. Además, muchos especialistas en Endocrinología piensan que es necesario aumentar la dosis de Fluodrocortisona para asegurar un equilibrio adecuado de sodio y de potasio. Lo mejor para tratar de forma adecuada a su hijo/a es informarse cuanto pueda acerca de la enfermedad, sus señales y síntomas, los factores que pueden desencadenar una crisis, conocer los motivos por los que hay que aumentar la medicación, la cantidad que puede aumentar… Y aprender a administrar la inyección de emergencia, para el caso de que tenga lugar una crisis adrenal. El tratamiento prescrito para los niños y adolescentes, como en muchos adultos, tendrá que ser experimentado hasta dar con la dosis idónea. Demasiada medicación puede interferir en su crecimiento. Demasiado poca puede volverle letárgico e incapaz de concentrarse en el colegio. Llegar al equilibrio, a la dosis adecuada, requiere paciencia, aprendizaje y práctica. En cuanto al tipo de medicación, en lugar de usar Prednisone o dexametasona la más apropiada es la hidrocortisona porque interfiere menos en su crecimiento. Tampoco hay que olvidar añadir un complejo vitamínico. Además de esto, es importante que el niño aprenda algunas cosas básicas. Cuanto más pueda aprender mejor, aunque no siempre es posible, debido a su edad. En caso de que sea demasiado pequeño, hará falta la colaboración de los maestros o profesores.
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Por supuesto, esto no siempre es posible dependiendo de la edad del niño, no obstante, es recomendable hablar de ello con la dirección del centro escolar en el que se encuentre, con objeto de que haya alguien en su colegio que sepa y pueda actuar en caso de necesidad. En niños que tengan 10 años o más, la mayoría de los casos de insuficiencia adrenal están asociados a la destrucción autoinmune de las glándulas adrenales, a veces como parte de un síndrome poliglandular autoinmune de tipo 2. En niños menores, la causa predominante de la insuficiencia adrenal primaria es la adrenoleukodistrofia, hipoplasia adrenal congénita, síndrome de gen contiguo, el síndrome poliglandular autoinmune de tipo 1, la hiperplasia adrenal congénita, el síndrome de insensibilidad al ACTH. Siendo los tres últimos los predominantes entre las niñas. Adrenoleukodistrofia (ALD) La adrenoleukodistrofia del cromosoma X está asociada con una pérdida de la función de mutaciones en el gen ABCD1. En las adrenales, el secuestro del colesterol en VLCFA puede ocasionar una falta de colesterol para la síntesis esteroide. Síntomas. En los varones, la Adrenoleukodistrofia suele asociarse con una mala función adrenocortical. En algunos pacientes, la insuficiencia adrenal primaria es el único síntoma. No obstante, la mayoría de los pacientes suele desarrollar también problemas neurológicos. La variante más grave es la forma cerebral en la niñez, que afecta al 35% de los pacientes y que suele manifestarse entre los 4 y 8 años de edad. Se caracteriza por una mielopatía inflamatoria y está asociada con un progresivo deterioro de la cognición, comportamiento, visión, audición y función motora, provocando una discapacidad total en dos años. La Adrenomieloneuropatía es la forma más común de la Adrenoleukodistrofia, contando con un 45% de todos los casos. En esta variante, los problemas neurológicos se manifiestan más tarde en la vida del paciente. Los síntomas incluyen, pérdida sensorial distal, debilidad en las piernas, disfunción sexual (más claro a la edad de 20 años y que suele ir perdiéndose de forma progresiva). La mitad de los pacientes también presentan problemas cerebrales. En la mayoría de los casos de los varones, la insuficiencia adrenal primaria precede el desarrollo de los problemas neurológicos. En las mujeres, no suele mostrarse un fallo en la función adrenal, pero desarrollan síntomas de mieloneuropatía durante la edad adulta. Los síntomas incluyen, entre otros, disfunción urinaria, normalmente de leve a moderada. Diagnóstico. El diagnóstico de la adrenoleukodistrofia del cromosoma X en los varones puede alcanzarse mediante la medición de las concentraciones de plasma del VLCFA, que estará elevado en más del 99% de los varones en riesgo de padecer esta enfermedad. Sin embargo, sólo el 85% de las mujeres mostrarán una elevación del VLCFA en el plasma. Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar la adrenoleukodistrofia del cromosoma X o detectar una predisposición. Tratamiento. El tratamiento de la adrenoleukodistrofia del cromosoma X puede ser sintomático mediante relajantes musculares y medicación para el dolor. El trasplante de médula ya no es efectivo. Hiperplasia Adrenal Congénita del gen NROB1 (HAC) La Hiperplasia Adrenal Congénita está asociada con la pérdida de la función de mutaciones en el gen NROB1. La pérdida de la función de mutaciones en NROB1 impide el desarrollo postnatal de la corteza adrenal adulta, conduciendo a una hiperplasia adrenal congénita y, por consiguiente, en una deficiencia de todas las hormonas adrenocorticales. Síntomas. La Hiperplasia Adrenal Congénita del gen NROB1 (HAC) suele afectar únicamente a los varones. La característica típica es la de la insuficiencia adrenal primaria, por lo tanto sus síntomas son los que suele presentar este desorden.
Síndrome Poliglandular Autoinmune de Tipo 1 El Síndrome Poliglandular Autoinmune de Tipo 1 se caracteriza por la presencia simultánea de una candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo, y/o insuficiencia adrenal primaria y suele manifestarse en la niñez. El síndrome también es conocido como distrofia poliendocrinopatía-candidiasis-ectodermal. Síntomas. Al menos una de las enfermedades antes descritas suelen tener lugar antes de la edad de diez años y dos o tres suelen mostrarse a los veinte. Entre los fenotipos autoinmunes adicionales se encuentran: hepatitis aguda, enfermedad celíaca, anemia perniciosa, hipogonadismo primario, hipotiroidismo, diabetes mellitus insulino-dependiente, vitíligo y alopecia, que pueden desarrollarse hasta al menos la quinta década de vida. Se han observado más fenotipos autoinmunes simultáneamente en un paciente con Síndrome Poliglandular Autoinmune de Tipo 1 que con cualquier otro síndrome poliglandular autoinmune. Tratamiento. El manejo del Síndrome Poliglandular Autoinmune de Tipo 1 se basa en tratar cada una de las enfermedades desarrolladas. En los casos más severos podría estar indicado el uso de una terapia inmunosupresiva. Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) La Hiperplasia Adrenal Congénita es debida a la perjudicada biosíntesis de los esteroides adrenales, causada por la pérdida de la función de las mutaciones en cualquiera de los enzimas. Los defectos en 21-hidroxilasa o 3β-hidroxisteroide dehidrogenasa pueden producir una deficiencia en la síntesis mineralocorticoide y provocar una crisis de pérdida de sal en los niños. La pérdida de la función de las mutaciones en la proteína reguladora esteroide está asociada con el tipo más severo de HAC. Síndrome de Gen Contiguo El Síndrome de Gen Contiguo tiene lugar en conjunción con la deficiencia de glicerol kinasa y, en algunos pacientes, con una distrofia muscular de Duchenne. Adrenalitis Autoinmune. La adrenalitis autoinmune idiopática se caracteriza por una autoinmunidad aislada dirigida exclusivamente contra las glándulas adrenales. Este tipo de adrenalitis autoinmune es más común en los adultos que en los niños. Igualmente, el síndrome poliglandular autoinmune de tipo 2, también conocido como Síndrome de Schmidt, suele prevalecer más en los adultos. Síndrome de Insensibilidad al ACTH Desarrollar la enfermedad de Addison en la adolescencia es todo un reto para el afectado/a y para sus padres. Llegar al diagnóstico habrá supuesto pasar por una etapa de enfermedad, variable entre leve a severa, que afecta a todos los aspectos de la familia y del menor. Además, a pesar de no ser todavía adultos, los adolescentes con la enfermedad de Addison se ven obligados a asumir una gran responsabilidad al tener que aprender a manejar su condición. Es importante ser sinceros y explicarles la gravedad que supone fallar en la toma de su medicación. Conocer su enfermedad, los síntomas, la medicación/tratamiento, el estrés,… Resulta imprescindible para ellos. Por su edad, es útil que aprendan a administrarse la inyección de emergencia para los casos en los que puedan sufrir una crisis adrenal. En ocasiones se hace necesario cambiar las dosis de reemplazo durante la adolescencia. |
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