Neoplasia endocrina múltiple tipo1.

La edad también puede ser diferente de un miembro de la familia a otro. Una persona puede desarrollar un hiperparatiroidismo leve a partir de los 50, mientras que otro familiar puede comenzar a manifestar la enfermedad a los 20 años.

En ocasiones, la enfermedad no se manifiesta en otros miembros de la familia. En realidad, se conoce poco en cuanto a la mutación genética de la enfermedad, por lo que no se puede afirmar que será heredada por todos los miembros de la familia.

Glándulas afectadas:
Las paratiroides son las glándulas endocrinas que se ven afectadas las primeras y más asiduamente por esta enfermedad. Las paratiroides liberan en la sangre la hormona paratiroides, que ayuda a mantener el suministro adecuado de calcio en la sangre, huesos y orina.

Casi todas las personas que han heredado una predisposición a padecer esta enfermedad, cuando alcanzan los 50 años desarrollan unas glándulas paratiroides más activas de lo normal, aunque el desorden puede detectarse antes de los 20 años.

Diagnóstico:
Cada uno de nosotros tenemos millones de genes en cada una de nuestras células que determinan cómo tienen que funcionar nuestras células y órganos. En las personas con Neoplasia endocrina múltiple tipo1 existe una mutación o error en uno de los genes de cada célula. La mutación genética es transmitida directamente a un niño por parte del padre portador del gen con dicha mutación.

El gen se identificó en el año 2001. Cuando se descubre en una persona, se llevan a cabo pruebas también en otros familiares.

Cuando no se halla ninguna mutación en la familia o un caso aislado, no prueba que no esté presente la mutación. Dependiendo de la información clínica y del laboratorio, todavía es muy posible que la mutación esté presente, pero que no se haya detectado.

Cuando no se puede llevar a cabo la prueba del gen, los familiares de las personas con esta enfermedad, en alto riesgo de padecerla, suelen pasar por una prueba para detectar un hiperparatiroidismo, ya que es el síntoma temprano más común de la enfermedad.
 
Tratamiento:
No es fácil determinar si una persona afectada con la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 necesita un tratamiento, especialmente si no muestra síntomas. Normalmente, el tratamiento consiste en la extracción quirúrgica de las glándulas paratiroides más grandes y parte de la cuarta. Después de la operación, el tejido puede crecer y volver a provocar un hiperparatiroidismo.

Las personas que han pasado por este tipo de extracción tienen que tomar suplementos diarios de calcio y de vitamina D para evitar una hipocalcemia (bajo nivel de calcio en sangre).

Pronóstico:
La Neoplasia endocrina múltiple tipo1 no tiene cura, sin embargo, la mayoría de los problemas de salud que ocasiona se pueden reconocer en una etapa temprana, controlarlos y tratarlos, antes de que se conviertan en problemas graves.

• Padecer la enfermedad supone un riesgo de un 50% de que con cada embarazo, el hijo/a tenga la enfermedad.
• No se puede predecir la gravedad de la enfermedad en un hijo viendo cómo afecta al padre/madre.
• El tumor resultante de la enfermedad no se suele desarrollar hasta la edad adulta. El tratamiento requiere un seguimiento médico regular y de alto coste, pero la enfermedad no supone sufrir una vida de adulto mermada.
• Los hombres y mujeres con tumores liberadores de prolactina pueden tener problemas de fertilidad. Además, padecer hiperparatiroidismo en el embarazo es un riesgo para sufrir complicaciones, tanto para la madre como para el bebé.

Lo más adecuado si se quiere tener descendencia, es buscar ayuda profesional.

Síndrome de Kallmann:

Este síndrome (desorden genético) es una forma de hipogonadismo hipogonadotrópico congénito, caracterizado por la ausencia de GnRH, una hormona natural liberada por el hipotálamo. Los individuos afectados por este síndrome no suelen desarrollar su pubertad en el momento que corresponde y sus órganos sexuales (testículos y ovarios) no maduran de la forma usual.

El síndrome de Kallmann es un desorden genético heterogéneo que afecta a 1 en 10.000 de cada 60.000 individuos. Predominan los hombres, aunque puede afectar a ambos hombres y mujeres, y puede suceder como herencia o de forma esporádica.

El defecto básico que conduce a un hipogonadismo es una anormalidad en la secreción de GnRH hipotalámico.

Signos y síntomas:
Los pacientes con el síndrome de Kallmann suelen acudir al médico porque sufren un retraso en su pubertad o no se han desarrollado completamente. En un 80% de los pacientes se manifiesta una anosmia o hiposmia, lo que establece el diagnóstico del síndrome en los individuos con una deficiencia aislada de gonadotropina. También se pueden hacer otro tipo de pruebas.

Otras manifestaciones incluyen anormalidades esqueléticas, enfermedad congénita cardiaca o hallazgos neurológicos. El individuo también puede ser de estatura corta o sufrir retraso mental.

Diagnóstico:
El diagnóstico en los adultos se lleva a cabo mediante la determinación de los niveles de la hormona luteinizante (LH) y la hormona de estimulación folicular (FSH) en presencia de concentraciones bajas de testosterona en los hombres y de estradiol en las mujeres.

En los pacientes más jóvenes, estas comprobaciones no pueden diferenciar a las personas con una deficiencia de gonadotropina de los que padecen un retraso constitucional de la pubertad. En estos casos, no hay pruebas que puedan diferenciar un caso del otro por lo que se hace necesario un control médico a largo plazo para distinguir la enfermedad.

También se deben comprobar las hormonas tiroideas, incluyendo TSH, T4 libre y prolactina. Se llevará a cabo una prueba de estimulación de ACTH, cuando sea necesaria, así como la comprobación en sangre de hierro, transferrina, y ferritina, ya que la hemocromatosis es un diagnóstico diferencial, así como una resonancia magnética.

Las pruebas olfativas deben hacerse, ya que el paciente no se suele dar cuenta de su pérdida olfativa.

A menos que haya un historial familiar al respecto, la edad pico de diagnóstico suele ser a principios de los 20 años.

Entre las posibles manifestaciones se encuentran las siguientes:

• Pubertad retrasada a la edad de 15 años
• Menstruación retrasada (en las mujeres)
• Falta de desarrollo de los pechos (en las mujeres)
• Falta de desarrollo de los testículos (en los hombres)
• Falta de desarrollo muscular
• Apariencia joven
• Estatura alta – por encima de la media
• Falta de vello en el pubis.
• Falta de olfato
• Sordera
• Deformidad facial

El individuo no tiene que manifestar todos estos síntomas, ni tampoco son todos los que se pueden percibir en este caso.

Entre las características hormonales aparecen:

• Niveles bajos de testosterona/estrógenos/progesterona
• Niveles bajos de LH y FSH
• No hay producción de esperma

Además de las pruebas anteriormente descritas, se deben hacer pruebas de tolerancia hormonal para comprobar el funcionamiento de las glándulas pituitarias y del hipotálamo.

Cuando disminuye el suministro de sangre a la glándula pituitaria se produce la muerte de un área de tejido de la glándula pituitaria. Este infarto de la pituitaria, también llamado apoplejía pituitaria, puede ser ocasionado por una disminución de sangre a la pituitaria o por un trauma o lesión. Aunque la mayoría de las veces, se desconoce cuál es el motivo.

Lo más común es que haya sido producido por una hemorragia debido a un tumor no cancerígeno de la pituitaria. Cuando tiene lugar en la mujer, durante o inmediatamente después del parto, se denomina síndrome Sheehan.

Factores de riesgo:
Entre los factores de riesgo para que se produzca un infarto de la pituitaria se encuentran:

• Desórdenes de hemorragias
• Diabetes
• Lesión o trauma en la cabeza
• Radiación de la pituitaria
• Uso de una máquina para respirar

Síntomas:
Un infarto de la pituitaria suele tener un periodo muy corto de síntomas (agudos), pero puede poner en riesgo la vida del paciente.

Los síntomas suelen incluir:

• Dolor de cabeza intenso
• Parálisis de los músculos oculares causando visión doble
• Presión sanguínea baja, náuseas y vómitos debido a una insuficiencia suprarrenal aguda

Es menos común, pero la disfunción pituitaria puede manifestarse más lentamente.

Con el paso del tiempo, se pueden desarrollar problemas en otras hormonas de la pituitaria, siendo los síntomas los siguientes:

• Deficiencia de la hormona del crecimiento: cansancio, aumento de grasa en el abdomen, falta de energía, pérdida de masa muscular y de huesos, problemas con el metabolismo de las grasas.
• Hipoadrenalismo: incapacidad de tratar el estrés físico, presión sanguínea baja, náuseas.
• Higodonadismo: ausencia de periodos en las mujeres, disfunción sexual y pérdida de masa muscular en los hombres.
• Hipotiroidismo: intolerancia al frío, piel seca, ralentización mental, ganancia de peso.

Cuando se ve afectada la pituitaria posterior (menos frecuente), los síntomas incluyen:

• Incapacidad del útero para contraerse al dar a luz.
• Incapacidad de producir leche (la mujer).
• Descontrol urinario.

Diagnóstico:
Los signos de un infarto de la pituitaria podrían incluir una tensión arterial baja y defectos visuales. Los signos de una insuficiencia pituitaria crónica incluyen:

• Deficiencia de la hormona del crecimiento: pérdida de masa muscular.
• Hipoadrenalismo: tensión arterial baja, débil respuesta al estrés y a las infecciones.
• Hipotiroidismo: reflejos retrasados.

Entre las pruebas a realizar figuran:

• Prueba de densidad ósea.
• Examen visual.
• Escáner o Resonancia magnética (sin y con contraste).

Entre las pruebas analíticas de sangre deberían comprobarse los niveles de:

ACTH, Colesterol, Cortisol, FSH, la hormona del crecimiento, LH, Prolactina y Somatomedina C (IGF-1)

Tratamiento:
El tratamiento del infarto agudo de la pituitaria podría necesitar de cirugía para aliviar la presión sobre la pituitaria y mejorar la visión. Los casos graves tienen que ser operados de forma urgente.

Se debe iniciar un tratamiento inmediato de reemplazo hormonal (glucocorticoides). Entre las demás hormonas que podrían reemplazarse también, se incluyen: las hormonas sexuales (estrógenos y testosterona) y hormonas del tiroides.

Aumenta la necesidad de añadir un reemplazo de la hormona del crecimiento.

Pronóstico:
El infarto agudo de la pituitaria puede ser un peligro para la vida del paciente. Para las personas que manifiestan esta deficiencia de forma crónica, puede tener un buen pronóstico si es diagnosticado y tratado de forma adecuada.

Complicaciones:
Las complicaciones de un infarto de la pituitaria podrían incluir una crisis suprarrenal y una pérdida visual. Además, si las demás hormonas deficientes o inexistentes no son tratadas, podrían desarrollarse otras condiciones como hipotiroidismo e hipogonadismo.

Quistes de Rathke.

Los quistes de Rathke no son tumores, sino que son clasificados como anormalidades benignas. Suelen ser frecuentes y no causan síntomas. El problema surge si aumentan de tamaño o interfieren en la producción de la glándula pituitaria o ejercen presión sobre las zonas en las que se encuentran.

La mortalidad a causa de este desorden es bastante infrecuente.

Puede desarrollarse a cualquier edad, aunque suele identificarse más en los adultos. Suele ser asintomático y normalmente se detecta en una autopsia o mediante un escáner de forma fortuita.

Síntomas:
No suele causar síntomas y suele detectarse de forma fortuita. La mayoría de los quistes son más pequeños de 2 centímetros de diámetro. Sin embargo, pueden aumentar de tamaño y causar síntomas debido a la presión que ejercen sobre la glándula pituitaria, el tallo, el nervio óptico o el hipotálamo.

Los síntomas pueden ser variables. Algunos pacientes presentan problemas visuales, síntomas de disfunción pituitaria y dolores de cabeza. Otros manifiestan diabetes insipidus, amenorrea, galactorrea, panhipopituitarismo o incluso epilepsia.

Pacientes más jóvenes pueden presentar problemas de crecimiento, aunque el segundo síntoma más común en ellos es el problema visual.

Los hombres pueden presentar una pérdida de la libido. Las mujeres, una hiperprolactinemia.

Diagnóstico:
Los quistes de Rathke se diagnostican preferentemente mediante una resonancia magnética o por medio de un escáner.

No se debe basar el diagnóstico sólo en la resonancia o escáner.

Tratamiento:
El acercamiento más común para tratar el quiste de Rathke suele ser la cirugía, en la que el quiste es extraído parcialmente y drenado. Este método es efectivo y ayuda a preservar la función pituitaria. Su extracción total puede ocasionar daños adicionales e innecesarios en la pituitaria, por lo que no es el tratamiento de elección.

En algunos pacientes, el periodo de seguimiento posterior a la operación comprende un periodo de una semana a 26 años.

En el caso de que vuelva a formarse el quiste, se recomienda su extracción completa.

Displasia Septo-Óptica.

Es un desorden poco frecuente caracterizado por un desarrollo anormal del disco óptico, deficiencias pituitarias, y en ocasiones, ausencia de parte del cerebro.

Menos de 10 personas por cada 100.000 lo padecen.

Síntomas:
Los síntomas pueden ser muy variados, ya que implica la pituitaria e incluye ceguera en uno o en ambos ojos, dilatación de la pupila frente a la luz, desviación de los ojos, hipotonía, problemas hormonales, etc.

Desde síntomas relacionados con una deficiencia de la hormona del crecimiento hasta un panhipopituitarismo. Casi dos tercios de estos pacientes padecen hipotiroidismo y un 30% tienen hipoplasia pituitaria e hipoplasia del nervio óptico.

En los problemas hormonales pueden manifestarse una estatura menor de lo normal, con una hormona del crecimiento deficiente o ausente. La deficiencia de otras hormonas o ausencia, también puede causar hipoglucemia e hipernatremia, así como diabetes insipidus.

La termorregulación podría ser deficiente.

La persona puede sufrir una crisis suprarrenal por la falta de ACTH y morir de forma súbita.

Diagnóstico:
Una vez diagnosticado, es necesario hacer al paciente una serie de pruebas neurológicas para comprobar la estructura cerebral, mediante un escáner o una resonancia magnética.

En los niños con este desorden, no se puede predecir si el niño tendrá problemas en su función cerebral.

Tratamiento:
El tratamiento es sintomático. Las deficiencias hormonales pueden tratarse mediante un tratamiento de reemplazo hormonal. Los problemas ópticos asociados con el desorden no suelen tener tratamiento. Es posible que haga falta una terapia visual, física y ocupacional.

Pronóstico:
El pronóstico depende del grado de severidad de los síntomas. Un diagnóstico temprano puede evitar futuras complicaciones.

Síndrome de Sheehan.

Conocido también como hipopituitarismo posparto. Surge cuando se produce un sangrado excesivo durante o después del parto. Este sangrado excesivo provoca la falta de oxígeno en los tejidos y órganos, por lo que algunas zonas mueren. El daño afecta la glándula pituitaria causando una permanente producción disminuida de hormonas de la pituitaria. Puede ocasionar hipopituitarismo o panhipopituitarismo. 

Síntomas:
En la mayoría de los casos, los síntomas suelen aparecer de forma progresiva y lenta, después de un periodo de meses o incluso de años, pero en ocasiones, como por ejemplo en una madre que está dando de amamantar a su bebé, puede surgir de repente.

Entre los síntomas y signos que manifiesta el síndrome de Sheehan se encuentran los siguientes:

• Dificultad o imposibilidad para dar de mamar a su bebé.
• Amenorrea (falta de menstruación) o menstruación irregular (oligomenorrea).
• Función mental lenta, ganancia de peso y dificultad para mantener el calor, como resultado de una tiroides hipoactiva.
• Pérdida de vello púbico o bajo el brazo.
• Presión sanguínea baja.
• Pérdida de peso.
• Cansancio.

También es posible no mostrar ningún síntoma. Algunas mujeres pueden estar años con una insuficiencia de la pituitaria y no saberlo hasta que se produce una crisis suprarrenal provocada por un estrés extremo, infección grave o cirugía.

Diagnóstico:
El diagnóstico del síndrome de Sheehan puede ser complicado. El especialista tendrá que elaborar un historial médico lo más completo posible, verificando si han surgido complicaciones durante los partos, sin importar los años que hayan transcurrido desde que tuvieron lugar. Si los síntomas y señales sugieren una insuficiencia de la pituitaria, será necesario llevar a cabo pruebas analíticas para comprobar los niveles hormonales de la pituitaria.

Es muy posible que también tengan que hacerse pruebas de imágenes, como una resonancia magnética, para comprobar el tamaño de la pituitaria y averiguar otras causas posibles del mal funcionamiento de la pituitaria, como por ejemplo un tumor en la pituitaria.

Tratamiento:
El tratamiento para el síndrome de Sheehan implica una terapia de reemplazo hormonal de por vida. Es probable que entre los medicamentos prescritos por su especialista figuren corticosteroides, medicamentos para equilibrar las hormonas del tiroides y estrógenos.

Si padece de infertilidad, también será necesario tomar las hormonas LH, FSH y gonadotropinas, normalmente mediante inyección para estimular la ovulación. En este caso, se hará un seguimiento para verificar que no recibe hormonas sexuales en exceso.

En el caso de que enferme o experimente un estrés mayor, es aconsejable aumentar la dosis de corticosteroides para ajustarse a las necesidades de su organismo. En estos momentos, el cuerpo suele producir de forma natural más cortisol, por lo que – en su caso - hay que aumentar la dosis. Igualmente hay que aumentar la dosis en caso de diarrea, vómitos, gripe, un proceso quirúrgico, etc.

Pronóstico:
El pronóstico con un diagnóstico temprano y el tratamiento es excelente.

Complicaciones posibles:
Esta condición puede ser mortal si no es tratada, ya que la falta de las hormonas suprarrenales y del tiroides, son las que permiten que el organismo pueda reaccionar ante el estrés y las infecciones.

Síndrome de Wolfram.

Síndrome de Wolfram. Es un desorden extremadamente raro. Una enfermedad neurodegenerativa también conocida con el acrónimo DIDMAOS, que se refiere a sus principales componentes clínicos como son la diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera.

Diagnóstico:
No existen pruebas para detectar el Síndrome de Wolfram. Sin embargo, las pruebas genéticas confirmarán la presencia del gen de Wolfram. El Síndrome implica una serie de condiciones que son detectables en un paciente. Estas condiciones y síntomas pueden variar de una persona a otra y manifestarse en diferentes etapas de la enfermedad. Debido a las variantes que existen, el diagnóstico del Síndrome suele ser difícil.

Si a la edad de 15 años, el paciente manifiesta ser insulinodependiente (con diabetes mellitus) y atrofia óptica, se debe sospechar del Síndrome de Wolfram. Después de los 15 años, manifestar ambos síntomas no suele estar relacionado con el Síndrome de Wolfram.

Tratamiento y síntomas:
El tratamiento del Síndrome de Wolfram depende de los síntomas que estén presentes. Cuando se trata con tiamina y vitamina B6, los pacientes suelen experimentar una disminución en su necesidad de insulina, y la anemia suele desaparecer.

En el Síndrome de Wolfram, la diabetes mellitus, es el síntoma que requiere un tratamiento médico en primer lugar. Los pacientes con Wolfram no siguen un tratamiento distinto para la diabetes mellitus que los pacientes que tienen diabetes. Por lo general, se basa en una rutina diaria de inyecciones de insulina, una dieta controlada, ejercicio para quemar glucosa y pruebas frecuentes para verificar el nivel de glucosa en sangre. – Ampliar información en la página, diabetes mellitus –

La diabetes insipidus es otra posibilidad en las personas con el Síndrome de Wolfram. Se caracteriza porque beben grandes cantidades de líquidos y orinan con mucha frecuencia, lo que contribuye a sentirse débiles, deshidratados y con una piel y boca secas. – Ampliar información en la página Diabetes Insipidus –

El síntoma más visible del Síndrome de Wolfram es la dilatación del iris del ojo. Incluso con una luz potente, el iris del ojo permanecerá dilatado y reaccionará lentamente. Esto está provocado por la pérdida gradual del nervio óptico que conecta el ojo al cerebro y se conoce como Atrofia Ocular.

Por el momento, no existe un tratamiento conocido para esta afección.

La pérdida de visión en los pacientes con el Síndrome de Wolfram también puede estar causada por una retinopatía diabética. Un desorden del tejido sensible a la luz del ojo (la retina), provocado por los niveles continuos elevados de azúcar en sangre. Si se mantienen los niveles de azúcar en sangre normales, se puede evitar esta complicación de la diabetes.

La sordera es el síntoma primario final del Síndrome de Wolfram, aunque no necesariamente el último que sea evidente. La sordera o pérdida de audición puede conllevar la pérdida de audición de tonos agudos o una pérdida aguda de la intensidad del sonido. También pueden manifestarse otras complicaciones, como mareo.

La depresión suele ser un síntoma frecuente del Síndrome de Wolfram. El tipo de depresión puede variar, de una depresión leve a una depresión severa, así como agresión física e impulsiva verbal. Esta afección es tratable mediante el uso regular de medicamentos antidepresivos.

Los pacientes con el Síndrome de Wolfram suelen tener una pérdida progresiva de estamina, por lo que sufren de cansancio crónico. Conforme progresa el síndrome, el paciente necesita más tiempo para dormir. Además, desarrolla una sensibilidad mayor al calor, lo que se manifiesta por una sudoración excesiva. En los casos de temperaturas elevadas hay que tomar medidas como ingerir más líquidos y mantener el cuerpo en un lugar más fresco para evitar un golpe de calor y/o deshidratación.

Algunas personas con el Síndrome de Wolfram pueden tener uréteres dilatados. Es posible que sea provocado por la cantidad excesiva de orina que se produce. Los riñones podrían verse dañados por la presión de la retención urinaria.

Los pacientes con el Síndrome de Wolfram pueden manifestar distintas formas de anemia: anemia megaloblástica, anemia sideroblástica, trombocitopenia y/o neutropenia.